来源：福州晚报
15岁少女小菲（化名），7年前频繁腹痛，陷入抑郁，几度轻生。前阵子，医生发现，她的“抑郁症”不是心病，而是一种罕见病——戊二酸血症。
小菲的病情始于8岁。频繁的剧烈腹痛让她多次住院，但胃肠镜、血液检查结果均无异常。3年前，12岁的她因情绪低落、自杀倾向被诊断为抑郁症。尽管长期服用抗抑郁药，她仍两次轻生。
前一阵子，小菲突然昏迷。被送往福建医科大学孟超肝胆医院时，她已多日未进食，多项指标都在报警。危急关头，该院非病毒性肝病科主任黄祖雄敏锐捕捉到异常：小菲很瘦，却有着和身材不符合的重度脂肪肝，肝脏在短短4个月内肿大至肋下5厘米，而且转氨酶、转肽酶都升高，还有极低血糖、代谢性酸中毒等症状。这些线索指向了代谢性疾病。
黄祖雄团队为小菲安排了血、尿串联质谱分析及基因检测。最终，她被确诊戊二酸血症Ⅱ型——一种基因缺陷导致能量代谢紊乱的罕见病。
“小菲的‘抑郁症’实为该病对大脑的累及。”黄祖雄解释，戊二酸血症患者无法正常分解脂肪和蛋白质，饥饿或感染会导致低血糖、肝损伤及毒性物质堆积。这些代谢异常可损害神经系统，引发情绪障碍、行为异常，甚至昏迷。
小菲确诊后，黄祖雄团队迅速制定一系列治疗方案。接受1个月治疗后，她的肝脏回缩至正常，血糖稳定，腹痛消失。更令人欣慰的是，她的情绪明显好转，笑容重新绽放。
黄祖雄强调：“若出现不明原因的腹痛、精神行为异常合并代谢紊乱，需高度警惕遗传代谢病。”此类疾病早期易被误诊为胃肠疾病或心理问题，但血尿质谱筛查、基因检测可揪出“真凶”。（记者 陈丹 通讯员 王维思 林春梅）